유전성 질병의 진단적 검사, 유전검사의 종류

유전검사를 통해 개인의 유전적 성향을 파악할 수 있으며, 예측할 수 있는 질병을 확인할 수 있기 때문에 그 중요성이 점차 강조되고 있습니다. 산전 진단은 모체나 태아에 대한 위험요인을 조기에 발견해 내는 것으로, 태아의 세포나 조직을 모체로부터 채취하여 태아의 유전성 질병의 유무를 진단할 수 있습니다.

유전검사 방법으로 초음파검사, Triple검사, 양수검사, 융모막검사, 유전자검사, 염색체검사 등이 있습니다.

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초음파검사

초음파검사(ultrasound examination)를 통해서 많은 것을 확인할 수 있습니다. 비침습적이라 안전하고, 검사를 받기 간편합니다. 임신 12~16주경에는 재태기간, 쌍둥이 여부 등을 검사할 수 있습니다 임신 16~18주경에는 뇌수종(hydrocephalus)이나 기관에 기형이 있는지, 왜소증, 심장의 결함 및 신경관 결손 등의 산전 결함 여부를 확인할 수 있습니다.

 

또한 자궁 외 임신인지, 태아의 성장상태는 어떠한지, 태아의 위치 등을 검사할 수 있습니다.

태아도 산모도 고통 없이 받을 수 있는 안전한 검사 방법입니다.

Triple검사

Triple 검사(Triple Marker test)는 임신 16~18주경에 할 수 있는 검사로, 산모의 혈액을 채취하여 검사합니다. 이 검사를 통해서 태아의 위험성 정도와 차후 필요한 검사에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 특별히 Triple검사는 무뇌증(anencephaly)과 이분척추(spina bifida), 다운증후군(Down syndrome) 등을 산전 진단하는데 도움이 되는 검사입니다.

양수검사

양수검사(amniocentesis)는 임신 14~16주경 양수를 흡인 채취하여 태아의 염색체를 조사하거나, 유전자를 검사하는 것입니다. 

 

양수검사의 대상은 35세 이상의 고령 산모, 유전성 질병 아동을 출산한 경험이 있는 산모, 가족 중에 유전질환이 있는 경우, 초음파 검사나 Triple검사에서 이상 소견이 발견된 경우가 포함됩니다. 

 

양수검사의 시행시기는 임신 중기에 해당하는데, 채취 후 2~3주 배양 후에 염색체 분석 결과가 나오기 때문에, 치료적 임신중절이 필요한 경우 신체적·정신적·도덕적으로 후유증을 감수해야 한다는 문제점이 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 융모막검사가 추천되고 있습니다.

융모막검사

융모막검사(chorionic villi sampling)는 임신 9~11주에 융모막 세포를 채취하여 유전학적 분석, DNA 분석 및 효소 분석을 하는 검사입니다. 검사의 합병증으로 태아 손실, 출혈, 감염, 양막 파열, Rh 감작 등이 올 수 있기 때문에 주의해야 합니다.

 

융모막검사가 양수검사보다 더 빠른 시기에 시행할 수 있고, 결과도 수일 내에 알 수 있다는 장점이 있습니다.

하지만, 양수검사보다 유산율이 약간 더 높고, 정확도가 낮다는 단점이 있습니다.

유전자검사

유전자검사(genetic screening)는 DNA를 분석하여 유전적 장애를 검사하는 가장 새로운 방법입니다. 혈액을 포함해서 조직에서 채취해 낸 DNA로부터 변이를 검사합니다. 유전자검사는 질병 유전자의 전달체를 확인할 수 있으며, 성인이 되어서 나타나는 암이나 알츠하이머병, 헌팅턴무도병 등을 사전에 진단할 수 있습니다.

 

유전자검사는 검사받는 대상자뿐만 아니라 가족들에게도 검사 결과에 대한 정보를 제공하게 되어 가족 상호 간에 영향을 줄 수 있고, 유전질병 유전자를 가지고 있는 보인자는 죄의식이나 분노를 가질 수도 있습니다. 또한, 정보가 개인의 사생활을 침해할 수 있기 때문에 유전자검사에 대한 철저한 비밀보장과 정보관리가 중요합니다.

 

유전자 검사를 통해 확인할 수 있는 질병의 종류는 다음과 같습니다.

선천성 부신과증식증(congenital adrenal hyperplasia), 낭포성 섬유증식증(cystic fibrosis), 드쉬엔느 근육디스트로피(Duchenne muscular dystrophy), 혈우병(hemophilia), 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 겸상 적혈구성 빈혈(sickle cell disease), 지중해 빈혈(thalassemias) 등이 있습니다.

염색체검사

염색체검사(chromosome analysis)는 혈액 내의 세포 배양을 통하여 염색체의 이상 유무를 확인하는 검사방법입니다. 태아의 경우에는 제대혈액이나 양수 내의 세포 배양을 통해 확인하게 됩니다.

 

이 검사를 통해 태아의 염색체 이상과 아동의 발육부진, 지능박약, 성기이상과 성별을 확인할 수 있습니다.

성인의 경우에는 불임, 무정자증, 습관성 유산, 무월경 등을 확인할 수 있습니다.

 

산전검사로 염색체검사를 하는 중요한 이유는 신생아 200명 중 1명 정도가 염색체 이상을 지니고 있을 뿐만 아니라, 자연 유산된 태아의 40~60%가 염색체 이상을 나타내고 있기 때문입니다.

 

검사방법은 성인과 어린이의 경우는 4~6cc 정도 채혈을 하고, 태아의 경우에는 제대혈액이나 양수를 적당량 채취하여 검사를 진행합니다.

 

유전성 질병의 가족력이 있거나 35세 이상 고령의 산모, 염색체 이상, 대사성 질병, 선천성 기형 등의 위험이 있는 경우에는 반드시 실시해야 합니다. 특히 유전되는 염색체 이상은 태아 때 진단이 가능하기 때문에 산전 진단을 통해 예방할 수 있습니다.